Prenatalni test (NIFTY)

Što je prenatalni test?

Prenatalni test je neinvazivan test za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. tjedna trudnoće: NIFTY (BASIC) – T 21,18,13; NIFTY – T 21,18,13 + spol + aneuplodije spolnih kromosoma. Temelji se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Trisomija je kromosomski poremećaj gdje se umjesto dvije pojave tri kopije određenog kromosoma (ljudi imaju 23 para kromosoma koji su građeni od DNA i nose nasljednu/gensku informaciju). Trisomija 21 (T21, sindrom Down), trisomija 18 (T18, sindrom Edwards), trisomija 13 (T13, sindrom Patau) te bolesti vezane uz spolne kromosome gdje postoji višak ili nekompletna kopija jednog spolnog kromosoma su poremećaji koji se otkrivaju u ovom testu s visokom pouzdanošću (uspješnost detekcije je veća od 99%, a stopa lažno pozitivnih rezultata manja od 1%). Radi se o 3 najčešće trisomije u trudnoći (učestalost T21 je jedno od 700 rođene djece, a T18 i T13 je jedno od 7000 rođene djece).

Kada trebate prenatalni test?

Ako ste trudnica koja želi visoko pouzdan, a neinvazivan test koji otkriva poremećaje u broju kromosoma djeteta (trisomije i/ili poremećaji spolnih kromosoma) ova pretraga bi bila idealna za Vas. Kojim trudnicama se preporučuje neinvazivni prenatalni test? 1. Trudnicama koje žele pouzdan probir za poremećaje u broju kromosoma djeteta uz minimalnu štetnost dijagnostičkog postupka u trudnoći. 2. Trudnicama koje su u probirnom testu u I. ili II. tromjesečju trudnoće razvrstane u skupinu visokog rizika za pojavu trisomije. Danas se najčešće provodi kombinirani ultrazvučni i biokemijski probir u I. tromjesečju trudnoće. 3. Trudnicama koje imaju povećan rizik za komplikaciju invazivnih dijagnostičkih postupaka u trudnoći kao što su amniocenteza (uzorkovanje plodove vode) ili aspiracija korionskih resica. Poremećaji u trudnoći koji povećavaju rizik štetnih posljedica invazivnog zahvata su placenta previa, prethodni habitualni pobačaji, hepatitis B, HIV infekcija te povećani rizik za pobačaj. Test je pouzdan u blizanačkim trudnoćama kao i u trudnoćama nastalim uz pomoć metoda potpomognute oplodnje. U oko 5% slučajeva, zbog niske koncentracije fetalne DNA u uzorku majčine krvi, potrebno je ponoviti uzorkovanje venske krvi (ponovljeni postupak se dodatno ne naplaćuje).

Što obuhvaća prenatalni test?

Testiranje je jednostavno i sastoji se od uzimanja venske krvi trudnice u kojoj se analizira fetalna DNA, a može se izvesti počevši od 10. tjedna trudnoće.

Kako se pripremiti?

Prije testiranja nije potrebna posebna priprema (ne morate biti natašte). Morate biti u razdoblju trudnoće od barem navršenog 10. tjedna trudnoće.