Probir sindroma Down

Što je probir sindroma Down?

Sindrom Down (prekobrojni 21. kromosom) javlja se s učestalošću od 1 na 700 živorođene djece. Neinvazivnim metodama kao što su ultrazvuk i određivanje biokemijskih pokazatelja u krvi majke, moguće je uspješno izdvojiti one trudnice koje trebaju dodatnu potvrdu radi li se doista o pojavi sindroma Down. Konačna dijagnoza postavlja se tek nakon analize fetalnih stanica dobivenih zahvatom amniocenteze.

Kada trebate pretragu?

Svaka trudnica bi trebala odlučiti u dogovoru sa svojim ginekologom o nekom obliku probira sindroma Down u trudnoći. Kombinirani ultrazvučni i biokemijski probir provodi se u I tromjesečju trudnoće (od 11. do navršenog 13. tjedna trudnoće) i uspješno otkriva 85 do 90% trudnoća s prekobrojnim 21. kromosomom uz pojavu 5% lažno-pozitivnih rezultata.

Što obuhvaća pretraga?

Ultrazvučni probir radi ginekolog i obuhvaća mjerenje nuhalnog zadebljanja (nuhalni nabor) i utvrđivanje gestacijske dobi mjerenjem udaljenosti tjemena i trtice fetusa (CRL). Biokemijski probir obuhvaća mjerenje koncentracije dva biljega (slobodni beta hCG i PAPP-A protein) u krvi trudnice. Uzima se krv iz vene. Konačni se ultrazvučni i biokemijski podaci objedinjuju u programu za izračun kombiniranog rizika.

Kako se pripremiti?

I ultrazvučni pregled i biokemijski probir (vađenje krvi) treba napraviti dok je trudnica u specifičnom razdoblju trudnoće, od 11+0 do 13+6 tjedana. Uobičajeno je da trudnica obavi prvo ultrazvučni pregled tijekom kojeg ginekolog ispuni obrazac. Unutar nekoliko dana od pregleda trudnica treba izvaditi krv. Razmak između ultrazvučnog pregleda i vađenja krvi ne smije biti prevelik kako biokemijski probir ne bi prešao granicu od 13+6 tjedana. Pogledajte obrazac (uputnicu) za kombinirani probir sindroma Down u I tromjesečju trudnoće.